خلال مؤتمر صحفى ” ​الاعلان عن دواء ”نيكسفيازم” الجديد لعلاج مرض بومبي النادر في مصر ​

أعلنت الدكتورة ناجية فهمي، أستاذ المخ والأعصاب ومدير مركز أمراض العضلات والأعصاب بكلية طب جامعة عين شمس، عن تسجيل علاج جديد وحديث لمرض "بومبي" في مصر تحت اسم "نيكسفيازم"، مشيرة إلى أن مصر تسير بخطى سريعة لتوفير أحدث الأدوية العالمية بالتزامن مع اعتمادها في هيئة الدواء الأمريكية منذ عام فقط.  
​وأوضحت الدكتورة ناجية فهمي أن مرض بومبي هو اضطراب وراثي جيني ناتج عن خلل في الجينات يؤدي لاضطراب التمثيل الغذائي للجلايكوجين، ويصيب جميع الفئات العمرية بما في ذلك حديثي الولادة والأطفال والشباب وكبار السن.  
​وأضافت أن المرض يمثل خطورة بالغة نظراً لتسببه في اضطرابات وعضلات القلب والتنفس ونمو الطفل، مما قد يؤدي إلى الوفاة السريعة في غضون شهور للأطفال الرضع في الحالات شديدة الحدة، أو يتسبب في بطء الحركة، عدم القدرة على صعود السلم، والإعياء والإجهاد الشديد، فضلاً عن الفشل العضلي للتنفس والاحتياج لأجهزة التنفس الصناعي في الأنواع الأقل حدة.  
​وأكدت د. ناجية أن العلاج الجديد يعمل على إحلال الانزيم المفقود في الخلايا، مما يسهم بشكل كبير في حماية المرضى من الاعاقة الحركية، واضطرابات التنفس، والوفاة المبكرة، لاسيما عند تشخيص الحالات بشكل مبكر.  
​وأشارت إلى أن المرض يكثر في المجتمعات التي ينتشر فيها زواج الأقارب مثل مصر والمنطقة العربية، حيث يحمل الأب والأم الجينات وتكون نسبة إصابة الطفل 25%. وفي ختام حديثها، وجهت الدكتورة ناجية نصيحة طبية مشددة لأولياء الأمور بضرورة التوجه فوراً إلى الأطباء المتخصصين في الأعصاب أو أمراض العضلات والأعصاب عند ملاحظة أي علامات رخاوة أو ضعف في الحركة والتنفس لدى حديثي الولادة والأطفال لضمان سرعة التشخيص والعلاج.