دراسة تكشف عن آلية جديدة لاحتمالية علاج متلازمة كروموسوم ”إكس” المسببة للتوحد

كشفت دراسة بحثية عن إمكانية لعلاج متلازمة كروموسوم "إكس" المسببة لمرض التوحد وهو عبارة عن إظطراب وراثي يتميز بإعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة.
وأوضحت الدراسة، التي نشرت نتائجها مستشفى جامعة ماساشوستس الأمريكية في دوريتها "الخلية"، أنه يمكن من خلال التدخل في عمل البروتينات التي تعمل على تطور المخ ويكون معدلها منخفضا في مرضى التوحد التوصل إلى علاج جيني وتعديل في الجينات من أجل تحفيز معدلات البروتينات وبالتالي إجراء عملية إصلاح جيني على خريطة "دي إن أيه الجسم".
ونقلت الدراسة عن البروفيسور جياني لي، أستاذ البيولوجيا الجزئية بمستشفى ماساشوستس العام وأستاذ علم الجينات في جامعة هارفارد، قوله "إن التدخل لعلاج كروموسوم أس من خلال العمل على خلايا المرضى لمحاولة إجراء تصحيح جيني يمكنه تحفيز بروتينات معينة داخل الخريطة الجينية للمرضى وهو جين يعرف باسم "إف أم أر 1"، لافتا إلى أن عملية الاضطراب الجيني المسماه علميا ب "أضطراب تكرار ثلاثى النيكوتيد" هي المسببة لعدة أمراض وراثية ومن بينها التوحد ومرض هيننغتون والمخيخي الشوكي.
وأوضح أن الأبحاث حاليا مستمرة من أجل اختبار هذه الآلية للإصلاح الجيني على نماذج من الحيوانات من أجل تحفيز عمل البروتينات اللازمة لتعزيز هذا الجين المهم لعمل خلايا المخ وتطورها.
وقال البروفيسور لي، إن البحث الجديد تمكن من تحديد آلية محتملة لعلاج خلل متلازمة جين "إكس" الهش وأنه تم تحقيق تقدم في هذة الآلية التي عملت على إنتاج أحماض نووية تسمى "ار-لوبس" تصلح من التسلسل الجيني للخلايا المصابة، مشيرا إلى أنه يجرى حاليا العمل على المزيد من الاختبارات المعملية من أجل تعزيز النتائج التي تم التوصل إليها في الوقت الراهن.