كل ما تريد معرفته عن تحليل الكروموسومات .. اقرا الان
يستخدم التحليل الكروموسومات للكشف عن تشوهات الكروموسومات وبالتالي يتم استخدامه لتشخيص الأمراض الوراثية وبعض العيوب الخلقية واضطرابات معينة في الدم أو الجهاز اللمفاوي.
يتم إجراء تحليل الكروموسومات للجنين ، باستخدام السائل الأمنيوسي أو الزغابات المشيمية (نسيج من المشيمة):
- إذا كان اختبار أو أكثر من اختبارات فحص الحمل للمرأة ، مثل فحص متلازمة داون في الثلث الأول من الحمل أو فحص مصل الأم في الثلث الثاني من الحمل ، غير طبيعي.
- إذا كانت المرأة الحامل تخضع لتحليل السائل الأمنيوسي لأنها تعتبر معرضة لخطر أكبر من الطبيعي لإنجاب طفل مصاب بعيب خلقي.
- إذا تم الكشف عن تشوهات هيكلية و / أو نمائية للجنين ، مثل أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية.
- إذا كان هناك شذوذ كروموسومي معروف في خط العائلة.
- امرأة أو زوجان ، قبل الحمل ، لتقييم كروموسوماتها أو كروموسوماتهما ، خاصة إذا كانت المرأة قد تعرضت لإجهاض سابق أو عقم .
- يتم إجراء التحليل بسبب نسيج ناتج عن الإجهاض أو الإملاص ، للمساعدة في تحديد ما إذا كان السبب ناتجًا عن خلل في الكروموسومات في الجنين.
- الرضيع الذي يولد بتشوهات خلقية ، بما في ذلك العيوب الخلقية الجسدية ، والتخلف العقلي ، وتأخر النمو والتطور ، أو علامات اضطراب وراثي معين.
- من يعاني من العقم أو تظهر عليه علامات اضطراب وراثي.
- أفراد الأسرة ، للكشف عن تشوهات كروموسومية معينة عند اكتشافها لدى طفل أو فرد آخر من أفراد الأسرة.
- شخص تم تشخيص إصابته بأنواع معينة من سرطان الدم أو سرطان الغدد الليمفاوية أو فقر الدم المقاوم أو السرطان لأن هذه الحالات يمكن أن تؤدي إلى تغيرات مكتسبة في الكروموسومات ؛ يمكن إجراء هذا الاختبار على عينة من الدم أو نخاع العظم.
تلقي اختبارات النمط النووي نظرة فاحصة على الكروموسومات داخل خلاياك لمعرفة ما إذا كان أي شيء عنها غير عادي، غالبًا ما يتم إجراؤها أثناء الحمل لاكتشاف المشكلات التي يعاني منها الطفل، يشار إلى هذا النوع من الإجراءات أيضًا باسم الاختبار الجيني أو اختبار الكروموسوم ، أو التحليل الوراثي الخلوي.
لا يمكن إجراء اختبارات النمط النووي إلا خلال أسابيع معينة من الحمل، سيقترح طبيبك اختبار النمط النووي المناسب لك بناءً على مدى تقدمك في الحمل وعلى المخاطر التي تتعرض لها.
من المرجح أن يعاني طفلك من مشكلة في الكروموسوم إذا:
تبلغ من العمر 35 عامًا أو أكثر.
لديك طفل آخر أو أحد أفراد أسرتك مصاب باضطراب في الكروموسومات.
لديك أنت أو شريكك شيئًا غير عادي في كروموسوماتك.
لديك تاريخ من حالات الإجهاض أو أنجبت طفل ميتًا.
تشمل الاختبارات:
أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS)، يستخدم الأطباء إبرة طويلة لإزالة عينة صغيرة من خلايا طفلك من الزغابات المشيمية ، وهي عبارة عن أنسجة في المشيمة (العضو الذي يتشكل داخل رحمك لتغذية طفلك الذي ينمو).
يرسل الأطباء هذه الخلايا إلى المختبر لإجراء مزيد من الاختبارات، يمكن أن تظهر النتائج ما إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون ، أو التثلث الصبغي 13 ، أو التثلث الصبغي 18 ، أو مشاكل وراثية أخرى أم لا.
إذا قال الطبيب إنك بحاجة إلى CVS ، فيمكنك إجراؤها بين 10 و 13 أسبوعًا، هناك احتمال أن يؤدي ذلك إلى الإجهاض ، يحدث ذلك لواحدة من كل 100 امرأة تخضع للاختبار، هناك أيضًا بعض المخاطر على الطفل ، لذلك يقترح الأطباء ذلك فقط إذا كانت هناك فرصة جيدة لطفلك يعاني من مشكلة.
فحص السائل الأمنيوسي، يقوم الأطباء بالحصول على عينات من خلايا طفلك عن طريق أخذ كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي (السائل الذي يحيط طفلك في الرحم) بإبرة طويلة أنها عصا الخاص بك من خلال البطن ، يرسلون الخلايا إلى المختبر لمزيد من الاختبارات.
يمكن أن تظهر نتائج الاختبار ما إذا كان طفلك يعاني من أي مشاكل وراثية يمكن أن يكتشفها اختبار CVS ، بالإضافة إلى بعض عيوب الأنبوب العصبي ، وهي مشاكل خطيرة يمكن أن تؤثر على دماغ طفلك أو العمود الفقري .
البشر لديهم 46 كروموسوم، يرث الأطفال 23 من أمهاتهم و 23 من أبيهم.
في بعض الأحيان ، يكون لدى الأطفال كروموسوم إضافي ، أو كروموسوم مفقود ، أو كروموسوم غير طبيعي، ستشهد اختبارات النمط النووي إذا كان أي من هذه حدثت مع الخاص بك الطفل ، تشمل الأشياء الأكثر شيوعًا التي يبحث عنها الأطباء في اختبارات النمط النووي ما يلي:
متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)، الطفل لديه كروموسوم إضافي أو ثالث يؤثر هذا على شكل الطفل وتعلمه.
متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)، الطفل لديه كروموسوم 18 إضافي، ويعاني هؤلاء الأطفال عادة من العديد من المشاكل ، ومعظمهم لا يعيش أكثر من عام.
متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13)، الطفل لديه كروموسوم ثالث عشر إضافي، يعاني هؤلاء الأطفال عادة من مشاكل في القلب وضعف عقلي حاد. لن يعيش معظمهم أكثر من عام.
متلازمة كلاينفيلتر، الطفل الرضيع لديه كروموسوم X إضافي (XXY)، قد يمرون بمرحلة البلوغ بوتيرة أبطأ ، وقد لا يتمكنون من إنجاب الأطفال.
متلازمة تيرنر ، طفلة لديها كروموسوم X مفقود أو تالف يسبب مشاكل في القلب والرقبة وقصر الطول.
